Поздняя диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) у детей связана с серьезными медицинскими и социальными последствиями.

Цель. Оценить качество организации и эффективность неонатального скрининга на ВДКН на региональном уровне.

Материалы и методы. Проанализированы результаты неонатального скрининга на ВДКН с 2006г. у 114 729 новорожденных. Учитывались данные регионального регистра пациентов с ВДКН, включающие динамику роста, уровень 17-ОН-прогестерона, кортизола, АКТГ, тестостерона, ДГЭА, калия и натрия в крови, активности ренина, костный возраст, коморбидные состояния, дозы глюко- и минералокортикоидов.

Результаты и обсуждение. Диагноз ВДКН подтвержден у 20 новорожденных (1:5736). Уточняющая ДНК-диагностика проведена 89,2% пациентам. Основные временные характеристики скрининга, средние сроки начала терапии ВДКН в Удмуртской Республике (УР) соответствуют рекомендуемым показателям. Количество ре-тестов составило 0,2% от числа обследованных. Чувствительность скрининга на ВДКН в УР составила 90,9%, специфичность – 99,8%.

Заключение. Неонатальный скрининг на ВДКН свидетельствует об эффективности метода ранней диагностики заболевания и позволяет своевременно начать терапию и предотвратить неблагоприятные исходы.