Врожденная диафрагмальная грыжа – частный случай синдрома Паллиастера-Киллиана

Бесплатно

Скачивание доступно только зарегистрированным пользователям.

Опубликованно в журнале № 3(7) / 2013

Наиболее изученным из мозаичных синдромов является синдром тетрасомии 12р (Паллиастера-Киллиана), одним из клинических проявлений которого является врожденная диафрагмальная грыжа. Обследовано пять новорожденных детей с изолированной врожденной диафрагмальной грыжей (ВДГ) без сочетанных пороков развития. Всем проведено стандартное кариотипирование и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) на некультивированных клетках крови и клетках буккального эпителия. У троих детей методом FISH на некультивированных клетках крови и клетках буккального эпителия диагностирован мозаичный синдром Паллиастера-Киллиана (тетрасомия 12р). При этом кариотип по ФГА-стимулированным лимфоцитам был в норме. В исследовании доказана высокая частота мозаичных хромосомных аберраций в группе детей с изолированной диафрагмальной грыжей. Своевременная диагностика хромосомных аберраций позволит более точно определять прогноз у данной категории пациентов, а также подходы к их лечению.

Новости

XVIII МОСКОВСКИЙ ГОРОДСКОЙ СЪЕЗД ЭНДОКРИНОЛОГОВ

21.01.2022

Уважаемые коллеги! Приглашаем Вас принять участие в работе XVIII Московского городского съезда эндокринологов «Эндокринология столицы – 2022», который состоится 1 - 3 апреля 2022 года в Инновационном центре «Сколково», по адресу: г. Москва, Большой бульвар, д. 40, Бизнес-центр «Амальтея».

XI Межрегиональная конференция «Алгоритмы диагностики и лечения эндокринных заболеваний»

02.12.2021

11-12 декабря 2021
XI Межрегиональная конференция

«Алгоритмы диагностики и лечения эндокринных заболеваний»