Врожденная диафрагмальная грыжа – частный случай синдрома Паллиастера-Киллиана

Бесплатно

Скачивание доступно только зарегистрированным пользователям.

Опубликованно в журнале № 3(7) / 2013

Наиболее изученным из мозаичных синдромов является синдром тетрасомии 12р (Паллиастера-Киллиана), одним из клинических проявлений которого является врожденная диафрагмальная грыжа. Обследовано пять новорожденных детей с изолированной врожденной диафрагмальной грыжей (ВДГ) без сочетанных пороков развития. Всем проведено стандартное кариотипирование и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) на некультивированных клетках крови и клетках буккального эпителия. У троих детей методом FISH на некультивированных клетках крови и клетках буккального эпителия диагностирован мозаичный синдром Паллиастера-Киллиана (тетрасомия 12р). При этом кариотип по ФГА-стимулированным лимфоцитам был в норме. В исследовании доказана высокая частота мозаичных хромосомных аберраций в группе детей с изолированной диафрагмальной грыжей. Своевременная диагностика хромосомных аберраций позволит более точно определять прогноз у данной категории пациентов, а также подходы к их лечению.

Новости

16.10.21 Научно-практическая online-конференция «Перименопауза – время взвешенных решений!»

13.10.2021

16.10.2021 в 10.00 состоится Научно-практическая online-конференция «Перименопауза – время взвешенных решений!».

Педиатрия сегодня 14-15 сент

29.09.2021

14–15 сентября 2021 в Москве состоялось масштабное событие для врачебного сообщества — Всероссийский научно-практический форум «Педиатрия сегодня»